Cómo afecta al sistema musculoesquelético la Atrofia Muscular Espinal (AME)
El daño muscular de la Atrofia Muscular Espinal (AME) impacta el sistema musculoesquelético y dificulta la ejecución de las actividades diarias
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que causa debilidad, hipotonía y atrofia muscular. Esto ocurre por la muerte de las neuronas motoras del asta anterior, que son responsables de controlar la actividad muscular.
El daño muscular de la AME impacta en el sistema musculoesquelético y dificulta la ejecución de las actividades diarias como caminar, comer, bañarse y respirar. Los principales problemas musculoesqueléticos de las personas con AME son las contracturas, desviaciones de la columna vertebral, complicaciones óseas y problemas de la cadera, que se detallan a continuación.
Contracturas y deformidades en la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Las contracturas se producen cuando hay una disminución de la flexibilidad del músculo, lo que puede dar lugar a una reducción en la amplitud del movimiento articular, con la consiguiente rigidez de la articulación. En AME, son comunes en los brazos, caderas, rodillas y tobillos y son causadas por la disminución del movimiento, la colocación incorrecta durante un período prolongado de tiempo y el desequilibrio entre la actividad muscular en la región afectada.
Las contracturas causan dolor y dañan la función motora de las personas con AME. La terapia motora para personas con AME tiene como uno de sus objetivos prevenir el desarrollo o el empeoramiento de las contracturas. con respecto a la rehabilitación, también se indica el uso de órtesis, a fin de posicionar al individuo adecuadamente y reducir el riesgo de deformidades. En casos graves, puede indicarse la cirugía ortopédica para corregir algunas contracturas.
Enfermedad neuromuscular: Término utilizado para clasificar varias enfermedades que afectan la función muscular. Estas enfermedades pueden afectar al músculo directamente, como las distrofias, o indirectamente, cuando dañan las neuronas que controlan la actividad muscular, como ocurre en AME.
Rango de movimiento: Movimiento completo dentro de cada articulación. Se puede medir en los miembros al evaluar su flexibilidad, por medio de una regla especial conocida como goniómetro.
Órtesis: Dispositivos personalizados utilizados para alinear, apoyar, prevenir y corregir la posición de las articulaciones.
Desviaciones de la columna vertebral y Atrofia Muscular Espinal (AME)
La columna vertebral es una estructura formada por 33 huesos especializados, conocidos como vértebras, que la hacen flexible. Se divide en las regiones cervical, torácica y lumbar.
La columna vertebral sana, vista de frente, es prácticamente recta; vista de lado, presenta algunas curvaturas fisiológicas consideradas normales, conocidas como cifosis y lordosis. En pacientes con AME, la debilidad muscular del tronco desestabiliza la columna vertebral, lo que aumenta el riesgo de desviaciones anormales en estas curvaturas, especialmente en las personas que utilizan sillas de ruedas. Las principales desviaciones son la lordosis, cifosis y escoliosis.
Hiperlordosis: Aumento anormal de la curva lumbar en el cuerpo, que ocasiona glúteos y vientre más prominentes.
Hipercifosis: Abultamiento de la espalda causado por un aumento exagerado de la curvatura de la columna vertebral a la altura del tórax, que provoca una postura "jorobada".
Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral hacia un lado del tronco. Puede tener la forma de una C cuando hay una sola curvatura, o de una S cuando hay dos curvaturas.
Las desviaciones de la columna vertebral durante el crecimiento del paciente con AME pueden afectar al espacio disponible para la expansión pulmonar. Esto ocurre porque estas curvaturas anormales pueden alterar el tamaño y la forma de la caja torácica, lo cual perjudica el espacio disponible para que el pulmón se expanda durante los movimientos respiratorios.
Las actividades cotidianas también pueden verse obstaculizadas por desviaciones de la columna vertebral, especialmente las que dependen del uso de los brazos. Debido a la incorrecta posición del torso causada por la desviación, la persona con AME puede apoyarse en uno de los brazos, y por lo tanto, la función de este miembro se ve afectada, así como la capacidad de sentarse en una postura erguida. Las desviaciones también pueden causar dolor y lesiones cutáneas por presión si la persona permanece en la misma posición durante mucho tiempo.
Las terapias motoras tienen como objetivo minimizar el impacto de la progresión de la curvatura de la columna vertebral, así como mantener la posición correcta de la cadera y la postura al sentarse. Aunque no hay consenso sobre el uso de la terapia motora para evitar la progresión de las desviaciones de la columna vertebral en la AME, la atención de un equipo multidisciplinario puede aportar más comodidad y funcionalidad al individuo, mediante el uso de adaptaciones y chalecos para sillas de ruedas, por ejemplo. El uso de un chaleco, puede optimizar la postura de algunos pacientes con AME cuando están sentados, porque mejora la función de los miembros superiores. Todas estas intervenciones deben realizarse únicamente bajo orientación profesional.
En algunos casos, se indican cirugías para corregir desviaciones de la columna vertebral. Estas pueden fijar la posición de la columna, prevenir la progresión de las desviaciones y garantizar una postura más recta. La indicación quirúrgica debe ser definida por el equipo médico, que evalúa no sólo la columna vertebral del individuo, sino también su condición clínica en general.
Complicaciones óseas y Atrofia Muscular Espinal (AME)
El desarrollo y mantenimiento de la salud ósea depende de varios factores, y uno de los más importantes es el movimiento. Las personas con AME pueden tener movilidad reducida, lo cual genera un impacto en los huesos. Además, las deficiencias nutricionales también pueden perjudicar la salud de los huesos. Los problemas óseos comunes incluyen osteopenia y osteoporosis, que aumentan el riesgo de fractura.
La osteoporosis causa fragilidad en los huesos, lo cual incrementa el riesgo de fractura. Los pacientes en estas condiciones pueden tener huesos fracturados con un mínimo de trauma, como por ejemplo, al inmovilizar la pierna durante un traslado en silla de ruedas. Por lo tanto, el movimiento de las personas con AME debe hacerse con extrema precaución, especialmente en los pacientes con osteoporosis, cuyo movimiento debe hacerse siempre para asegurar la estabilidad de los huesos y su correcta alineación.
La terapia motora debe tener como objetivo, en este contexto, la prevención de fracturas y el mantenimiento de los huesos sanos. Los ejercicios como caminar o estar de pie con apoyo pueden ayudar, ya que es importante que los huesos pierdan peso para fortalecerse. Hay algunas formas que pueden facilitar la postura de pie, como las órtesis largas, el parapodium o la mesa ortostática. Desde el punto de vista nutricional, es importante asegurar la ingesta de calcio y vitamina D. El calcio forma parte de la estructura ósea, por lo que su deficiencia puede debilitar los huesos. Aunque la vitamina D no forma parte de la estructura ósea, facilita la absorción del calcio en los huesos, por lo que también es importante el seguimiento de sus niveles en los análisis de sangre periódicos. Todas estas intervenciones deben ser guiadas y supervisadas por un equipo multidisciplinario especializado.
Osteopenia: Reducción leve a moderada de la densidad ósea, que puede conducir a la osteoporosis.
Osteoporosis: Disminución severa de la densidad ósea, con un mayor riesgo de fractura.
Densidad mineral ósea: Como muestra la cantidad de mineral en un hueso. Es un indicador de osteopenia, osteoporosis y riesgo de fractura.
Atrofia muscular de la cadera y la columna vertebral (AME)
La inestabilidad de la cadera es común en los pacientes con AME y es causada por la debilidad muscular y el desequilibrio. En las personas con AME que no caminan, la condición se agrava por la ausencia de pérdida de peso. Los niños con AME pueden ver alterado el desarrollo de la cadera por cambios en la forma del fémur (hueso del muslo) y del acetábulo (cavidad de la cadera en la que encaja el fémur). Por lo tanto, el fémur no encaja correctamente en el acetábulo, una condición conocida como subluxación o dislocación. La desalineación pélvica, también conocida como oblicuidad pélvica, empeora la deformidad de la región.
Las deformaciones en la cadera pueden perjudicar el movimiento de las piernas, lo que dificulta las actividades de la vida diaria. En algunos casos, el desplazamiento de la cadera puede causar dolor.
El propósito de los cuidados motores es, en este contexto, mantener la alineación de la cadera, con un ajuste adecuado de la cabeza del fémur al acetábulo, además de evitar o minimizar el dolor. Para ello es fundamental la correcta colocación del paciente con AME en la silla de ruedas, que debe adaptarse siempre que sea necesario, según su crecimiento. La fisioterapia especializada también puede incluir ejercicios y posturas que optimicen la función de esta región. Además de otros cuidados, estas intervenciones deben ser realizadas por profesionales de la salud especializados.
Algunos casos de desplazamiento de cadera pueden tener indicación quirúrgica. La decisión de someterse o no a una cirugía la toma conjuntamente el equipo médico ortopédico, pediátrico y de neurología, siempre con la opinión del paciente y sus cuidadores.
Referencias
1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
