Conozca los principales términos y palabras relacionadas con el universo de AME
Alelo: Variaciones del mismo gen. En la mayoría de los genes, cada persona tiene dos alelos, uno de origen materno y otro de origen paterno.
Atención primaria de salud: Un nivel del sistema de atención de salud que proporciona la aportación del usuario a todas las nuevas necesidades y problemas, prestando atención a la persona (no dirigida a la enfermedad), a lo largo del tiempo, y a todas las condiciones.
Autonomía: La capacidad de gobernarse a sí mismo. Tiene que ver con la elección y la capacidad de tomar decisiones.
Atrofia muscular: Disminución del volumen muscular, causada por la reducción del tamaño de las células musculares.
CHOP INTEND: Escala que evalúa la función motora de los niños con AME de inicio infantil.
Contracturas articulares: Rigidez en las articulaciones, que limitan el intervalo de movimiento
Cromosoma: Larga secuencia de ADN compactado, que contienetoda la información genética en forma de genes y otras secuencias de nucleótidos.
Deleción: Tipo de alteración (mutación/variación) del ADN en la que se produce una pérdida de un segmento, que puede perjudicar el funcionamiento de un gen, por ejemplo.
Disfagia: Dificultad para deglutir/tragar.
ADN: Ácido desoxirribonucléico, una molécula presente en las células de todos los seres vivos y que contiene información genética. El ADN es el material que forma los genes y los cromosomas.
Enfermedad genética: Padecimiento causado por una o más variaciones en el ADN.
Enfermedad hereditaria: Padecimiento genético que pasa de generación en generación (de padres a hijos).
Enfermedad neuromuscular: Padecimiento que afecta el funcionamiento de los músculos del cuerpo o de las neuronas que los controlan.
Enfermedad rara: Padecimiento que afecta a una pequeña parte de la población. En México, una enfermedad rara es aquella que afecta hasta 10 personas por cada 100.000 individuos.
Epidemiología: Campo de la ciencia que estudia los factores que determinan la frecuencia y distribución de las enfermedades en la población, su evolución, factores condicionantes y los medios necesarios para su prevención.
Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral hacia un lado del tronco, que puede causar asimetría, dolor y problemas respiratorios.
Fatiga: Disminución de la capacidad muscular para realizar un trabajo, con una sensación de debilitamiento y agotamiento.
Faringe: Órgano que consiste en un canal muscular membranoso que se encuentra delante de la columna cervical, detrás de las fosas nasales, la cavidad oral y la laringe, y que conduce al esófago.
Fasciculación de la lengua: Contracción muscular local, momentánea e involuntaria de la lengua, común en pacientes con AME, especialmente los de inicio temprano.
Fenotipo: Manifestación visible o detectable de la información contenida en los genes.
Debilidad muscular: Disminución de la fuerza en uno o más músculos del cuerpo.
Función cognitiva: Función cerebral que actúa en la adquisición de conocimientos, incluyendo la memoria, la atención, el lenguaje, la percepción y las funciones ejecutivas.
Gastrostomía: Sonda gástrica utilizada para el drenaje o la alimentación, que conecta el ambiente externo al estómago a través de un tubo.
Gen: Secuencia de nucleótidos en el ADN que contiene la información para la producción de proteínas.
HFMSE: Escala para evaluar la función motora en personas con AME de inicio infantil y tardío.
HINE: Escala para evaluar el desarrollo neurológico de los niños entre 2 y 24 meses de edad. Está dividido en tres sesiones, la segunda diseñada para la evaluación del desarrollo motor.
Hipotonía muscular: Un estado en el que la tensión muscular en reposo se reduce de forma anormal, lo que conduce a la flacidez muscular.
Hipoventilación: Reducción de la cantidad de aire que entra y sale de los pulmones durante la respiración.
Incidencia: Tasa de manifestación de una determinada enfermedad que mide los nuevos casos recién diagnosticados.
Estructura motora: Función motora presentada por el individuo debido al proceso de desarrollo del sistema nervioso.
Médula espinal: Médula cilíndrica situada internamente en las vértebras con la función de establecer la comunicación entre el sistema nervioso y el resto del cuerpo.
MFM: Escala para la evaluación motora de personas con enfermedades neuromusculares.
Morbilidad: Un grupo de individuos que adquieren ciertas enfermedades en un intervalo de tiempo determinado, en una población determinada. Muestra el comportamiento de las enfermedades y dolencias para la salud en la población.
Músculo bulbar: El músculo que preserva la cara, incluyendo los músculos responsables de masticar y deglutir.
Neurona: Célula del sistema nervioso responsable de transmitir información.
Neurona motora inferior: La neurona responsable de llevar la información de la médula espinal al músculo, controlando su función.
Nutriólogo: Médico especializado en nutrición.
Nucleótidos: Bloques de construcción de ácidos nucleicos, como el ADN.
Oligonucleótidos antisentido: Moléculas diseñadas para modificar el funcionamiento de un gen, al regular su expresión.
Osteopenia: Una condición preclínica que indica la pérdida de masa ósea, que puede conducir a la osteoporosis.
Osteoporosis: Una condición metabólica caracterizada por una disminución progresiva de la densidad ósea y un mayor riesgo de fracturas.
Prevalencia: Es el número de casos de una enfermedad en una población durante un periodo de tiempo específico. Mide los casos de sobrevivientes, diagnosticados en cualquier momento.
Pronóstico: Predicción médica de cómo podría evolucionar una enfermedad y/o un paciente, basada en el diagnóstico y las posibilidades de tratamiento.
Proteína: Una molécula biológica formada por un conjunto de aminoácidos enlazados.
Referencias y contrarreferencias: Un intento de organizar los servicios de manera que las personas que buscan servicios de salud puedan acceder a ellos. El usuario asistido en la APS puede ser referido a una unidad que ofrezca servicios más complejos. Cuando se satisface la necesidad especializada, el usuario debe ser remitido (contrarreferencia) a la unidad de origen.
Reflejo muscular: Reacción muscular inmediata causada por una estimulación específica. Los reflejos musculares se usan para evaluar los síntomas neurológicos.
Respiración paradójica: Patrón de respiración frecuente en pacientes con AME de comienzo infantil. Con el diafragma menos afectado que los músculos intercostales, la caja torácica no se expande adecuadamente en la inspiración y se tira hacia abajo.
RULM: Escala para la evaluación de la función motora de los miembros superiores.
Tecnología asistencial: Productos, equipos, dispositivos, recursos, metodologías, estrategias, prácticas y servicios que tienen por objeto promover la funcionalidad, relacionada con la actividad y la participación de la persona con discapacidad o movilidad reducida, con miras a su autonomía, independencia, calidad de vida e inclusión social.
Terapia génica: Terapia en la que se realiza la sustitución o modificación de un gen causante de una enfermedad.
Este contenido fue adaptado de la Guía de Discusión de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. La guía está disponible en su totalidad en Conozca la guía introductoria para entender el universo de AME.
