E s fundamental lograr un diagnóstico rápido de AME en México porque la intervención oportuna puede mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias. Esto es un gran desafío que requiere de un compromiso importante de los diferentes protagonistas dentro del sistema de salud.

El diagnóstico de AME puede realizarse en pacientes sintomáticos o presintomáticos

* Pacientes sintomáticos: Aquellos que ya han desarrollado algún síntoma. El diagnóstico suele basarse en la sospecha clínica.

* Pacientes presintomáticos: Aquellos que aún no presentan signos o síntomas. El diagnóstico parte de un antecedente familiar, en los casos de familiares con AME, o de un examen neonatal en la población general.

La importancia del diagnóstico temprano de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Debido a la complejidad de este padecimiento, el trayecto desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto puede ser largo. En un estudio se realizó la comparación de la edad de aparición de los primeros síntomas de AME y la edad de confirmación del diagnóstico en grupos de pacientes de Europa, Australia, Estados Unidos y Asia. Los resultados mostraron un retraso importante en el diagnóstico de algunos meses e incluso años (1). Desafortunadamente, estos datos no se conocen en México.

El retraso en el diagnóstico impide que se tomen las medidas para proporcionar el cuidado adecuado a un paciente con AME. Además, el aumento en la duración del trayecto hasta el diagnóstico tiene un mayor impacto psicológico en los pacientes y sus cuidadores que pueden llegar a sufrir ansiedad al no comprender el padecimiento.

Principales dificultades en la ruta hacia el diagnóstico concluyente de AME

Identificación de retraso en el desarrollo motor

Es común que los miembros de la familia y los profesionales de la salud no puedan distinguir el retraso en el desarrollo motor de los pacientes con AME en contraste con el desarrollo de los niños sin el padecimiento.

Esto significa que los signos indicativos de AME, tales como la falta de control cefálico o retraso en la capacidad de sedestación, no se perciben como signos de alguna anormalidad en el desarrollo. La educación médica continua es una herramienta poderosa para abordar este desafío con la instrucción de los médicos de primer contacto tales como médicos familiares y pediatras que están a cargo de la atención de estos pacientes.

Este tema debe ser trabajado conjuntamente entre los departamentos de salud, las asociaciones médicas y otros profesionales de la salud, con el fin de mejorar la educación relacionada con AME.

Dificultad en la referencia a especialistas

Regularmente el diagnóstico de AME lo realiza el neurólogo o el neuropediatra. Por lo tanto, es de suma importancia que los casos sospechosos sean referidos rápidamente a estos especialistas. Por otro lado, es necesario que se dispongan de más especialistas para abarcar la cobertura geográfica del país, además de una regulación del sistema de salud que permita el flujo rápido de pacientes entre los niveles de atención médica y las especialidades.

Disponibilidad de pruebas genéticas

El diagnóstico concluyente de AME depende invariablemente de las pruebas genéticas. Y por otro lado ,en nuestro país esta tecnología aún no está disponible en el sistema de salud, por lo que, el acceso al diagnóstico temprano es un gran desafío debido a la lentitud que este conlleva.

¿Quiere saber más sobre el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

* Página general: Artículos sobre el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

* Examen neonatal: El futuro del diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

* La sospecha clínica es la primera fase del diagnóstico en pacientes sintomáticos.

Referencias

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

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