Dada la complejidad de la enfermedad, se recomienda que un pediatra, neuropediatra, neurólogo o genetista con amplios conocimientos sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), explique al paciente y/o a los miembros de su familia la progresión de la enfermedad, las manifestaciones clínicas y el pronóstico, a fin de aclarar los siguientes pasos.

Juntos los miembros de la familia, el paciente (cuando proceda) y el médico o los médicos responsables deben formular un plan de intervención multidisciplinario, que incluya cuidados nutricionales, cuidados respiratorios, cuidados ortopédicos incluida la atención de rehabilitación y atención y tratamiento psicológico.

Además, es esencial referir a la familia a un asesoramiento genético. El asesoramiento es un proceso que consiste en proporcionar a los pacientes con AME y a sus familiares no sólo información sobre la enfermedad, sino también orientación que incluye la planificación familiar.

La planificación familiar es una parte fundamental en los pacientes diagnósticados con AME

Dentro de esta planificación se proporciona información sobre el riesgo de aparición o recurrencia de AME, es decir, cuáles son las posibilidades de que una persona con AME tenga un hijo afectado por este padecimiento o de que una pareja tenga un hijo con AME, lo mismo ocurre con los miembros de la familia con antecedentes de la enfermedad en la familia.

Deben analizarse todas las opciones, entre ellas la detección de la enfermedad en la pareja, el diagnóstico prenatal del feto, la donación de espermatozoides o de óvulos y la fecundación in vitro con diagnóstico previo a la implantación para ayudar a las personas a tomar decisiones médicas y personales con todo el conocimiento previo posible (1-3).

Además, los bebés nacidos en familias con miembros que padezcan AME deben ser evaluados lo antes posible.

Referencias bibliográficas

1. Ministerio de Salud. Ordenanza Nº 981, de 21 de mayo de 2014. 2014. Disponible en: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0981_21_05_2014.html

2. Sierra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectivas en el asesoramiento genético para la atrofia muscular espinal en la nueva era terapéutica: intervención pre-sintomática temprana y prueba en menores. Eur J Hum Genet. 2019.

3. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Diagnóstico genético de preimplantación: Tecnología y aplicaciones clínicas. Wis Med J. 2007;106(3):145-51.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

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