L a presentación clínica de AME es variable, pero en general los siguientes signos deben llamar la atención de los profesionales de la salud (1):
 

• Hipotonía simétrica y proximal

• Debilidad muscular progresiva y simétrica, más pronunciada en las piernas que en los brazos. En los primeros años de vida, esta debilidad está representada como incapacidad de alcanzar ciertos hitos de desarrollo.

• En bebés, actividades como lograr la sedestación, gatear, pararse y caminar pueden verse afectadas.

• En niños mayores y adultos, actividades como saltar, correr, subir y bajar escaleras, así como levantarse del suelo pueden verse afectadas.

• Músculos faciales conservados, a menudo con debilidad de la musculatura bulbar y fasciculación de la lengua.

• Debilidad de los músculos respiratorios. La presencia de pecho de campana y respiración paradójica son comunes.

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Herramientas para el monitoreo del desarrollo motor de bebés y niños

Hay algunas herramientas para comprobar el desarrollo neuromotor de bebés y niños según los parámetros establecidos. Entre ellas se pueden destacar:

Hitos motores establecidos por la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) determina las ventanas de desarrollo estándar de los niños y bebés sanos. Estas ventanas indican la variación normal con respecto a la edad en que se alcanzan los hitos y deben servir como base para vigilar el desarrollo de los lactantes y los niños (2).

Con base en esto, es posible identificar signos de retraso en el desarrollo motor, que pueden indicar enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME).

¿Quiere saber más sobre el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

• Página general: Varios artículos sobre el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal.

• Examen neonatal: El futuro del diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

• Confirmación genética: Asertividad en el diagnóstico de la AME.

Referencias

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.

2. OMS. Windows of achievement for six gross motor milestones. Development. 2006;2006.

3. Ministerio de Salud. Caderneta de Saúde da Criança. 2019. Disponible en: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2019/abril/10/caderneta-2019-menino.pdf. El último acceso en mayo de 2020.

4. Sociedad Brasileña de Neurología Infantil (SBNI). Aprende las señales, hay un temprano. 2019. Disponible en: https://sbni.org.br/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. El último acceso en mayo de 2020.

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