L
a Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, lo que significa que para presentar la sintomatología de la enfermedad, los individuos deben tener dos alelos SMN1 con alteración, uno proveniente del padre y el otro de la madre, en la mayoría de los casos.

El padre y la madre, que tienen una copia del alelo alterado, se llaman portadores y no tienen la enfermedad. La probabilidad de que estos padres tengan un hijo o hija afectado es del 25% en cada embarazo.

Las personas con casos de Atrofia Muscular Espinal (AME) u otras enfermedades neuromusculares en la familia deben ser referidas para recibir asesoría genética. La cual consiste en proporcionar a las personas con Atrofia Muscular Espinal (AME) y a su familia no sólo información sobre la enfermedad, sino también orientación que incluye la planificación familiar.

Dentro de la planificación familiar, se brinda información sobre el riesgo de aparición o recurrencia de la AME, es decir, cuáles son las posibilidades de que una persona con AME tenga un hijo afectado por la enfermedad o de que una pareja tenga un hijo con AME; lo mismo ocurre con los miembros de la familia con antecedentes de la enfermedad.

Deben analizarse todas las opciones, entre ellas la selección de la pareja, el diagnóstico prenatal del feto, la donación de espermatozoides o de óvulos y la fecundación in vitro con diagnóstico previo a la implantación, con fin de ayudar a las personas a tomar decisiones médicas y personales con conocimiento de causa (1-3).

Referencias bibliográficas

1. Ministerio de Salud. Ordenanza Nº 981, de 21 de mayo de 2014. 2014. Disponible en: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0981_21_05_2014.html

2. Serra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur J Hum Genet. 2019;27(12):1774-1782.

3. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Preimplantation genetic diagnosis: technology and clinical applications. WMJ. 2007;106(3):145-151.

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