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a Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara, genética y neuromuscular (1).
Con base en la literatura, es posible entender que su causa es debido a una alteración del gen SMN1. Como resultado, las neuronas motoras que regulan la actividad muscular al emitir señales del sistema nervioso central (SNC) a los músculos se degeneran, lo cual da lugar a las manifestaciones clínicas que se observan en la AME (1).

Vea abajo nuestra infografía sobre la causa genética de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

Referencias

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

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