Resumen con la información principal sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME)
L a Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara causada por alteraciones genéticas que afectan a las células conocidas como neuronas, que controlan diversos músculos del cuerpo. Por lo tanto, la AME es un padecimiento genético y neuromuscular progresivo que según la clasificación conduce a diferentes niveles de severidad que impacta en la calidad de vida del paciente (1).
La AME fue descrita por primera vez hace casi 130 años (2). Desde entonces, se han desarrollado varios estudios que han aumentado considerablemente el conocimiento sobre su causa.
Origen de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Hoy en día, se sabe que es originada por cambios en el gen SMN1, localizado en el cromosoma 5q, de ahí el nombre AME 5q. Este gen es responsable de la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora, conocida como SMN (3).
Hay otros tipos de AME causadas por diferentes genes, conocidas como AME no-5q (4). En este sitio web sólo trataremos la AME 5q, que se llamará sólo AME, para una mayor fluidez de lectura.
Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La AME se subdivide clínicamente, definidos por la edad de inicio de los síntomas y las habilidades motoras alcanzadas. Así pues, las personas que padecen la misma enfermedad pueden presentar diferente severidad y manifestaciones clínicas. Es decir, quizá haya pacientes que no pueden sentarse independientemente, mientras que otros se sientan pero no caminan, o los que caminan pero pueden perder esta capacidad con la progresión de la enfermedad (2).
Impacto social y en la salud pública de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Aunque es una enfermedad rara, la AME tiene un impacto social y de salud pública muy importante: es la mayor causa genética de muerte en niños menores de 2 años a nivel global (2).
La progresión de la AME tiene un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen. Acciones y tareas simples como caminar, alimentarse e incluso respirar pueden llegar a ser extremadamente difíciles, lo cual genera desafíos emocionales y sociales no sólo para los pacientes, sino también para los miembros de la familia y la comunidad circundante (5-10).
La Atrofia Muscular Espinal (AME) requiere de una atención multidisciplinaria
La AME es compleja y desafiante, ya que requiere cuidados incluyendo profesionales de la salud, cuidadores y familiares trabajando de forma multidiscliplinaria, además de la coordinación y comunicación abierta entre los diferentes servicios del sistema de salud, todos en búsqueda de una mejor calidad de vida de los pacientes (11,12)
Cuando hablamos de AME, debemos abordar también la agenda que no se limita exclusivamente a las necesidades médicas. El papel social que las personas con AME pueden y deben desempeñar pasa por las oportunidades de acceso a las políticas de educación, diversión, ciudadanía y empleo, así como el respeto por las diferencias.
Fortalecer las habilidades del individuo con AME es esencial
En todo momento debemos fortalecer sus capacidades y entenderlos más allá de su posición como pacientes. En este contexto, tenemos una enfermedad de alto impacto social y de salud pública, en la que la intervención temprana y farmacológica (cuando corresponda) mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Referencias
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–2133.
2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.
3 Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155–65.
4. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290–302.
5. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
6. Hunter M, Heatwole C, Luebbe E, Johnson NE. What Matters Most: A Perspective From Adult Spinal Muscular Atrophy Patients. J Neuromuscul Dis. 2016;3(3):425-429.
7. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
8. Jeppesen J, Madsen A, Marquardt J, Rahbek J. Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: observations among an unexplored patient population. Dev Neurorehabil. 2010;13(1):10-18.
9 Higgs EJ, McClaren BJ, Sahhar MAR, et al. "A short time but a lovely little short time": Bereaved parents' experiences of having a child with spinal muscular atrophy type 1. J Paediatr Child Health. 2016;52(1):40-46.
10. Laufersweiler-Plass C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, et al. Behavioural problems in children and adolescents with spinal muscular atrophy and their siblings. Dev Med Child Neurol. 2003;45(1):44-49.
11. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
12. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.
